ІНВАЗИВНА ПРЕНАТАЛЬНА ДІАГНОСТИКА

Відповіді на часті запитання пацієнток:

Які види інвазивної пренатальної діагностики застосовуються з метою виключення хромосомних хвороб плода?

Нині практично всі вади розвитку, що мають вроджений характер, можна розглянути за допомогою УЗД - основного признаного неінвазивного високоточного методу пренатальної діагностики. 

Інвазивна пренатальна (допологова) діагностика плоду — це додаткове дослідження плоду, яке дозволяє підтвердити або спростувати наявність у нього хромосомної патології (такі патології становлять коло 30 % випадків).  Інвазивні методи дозволяють отримувати клітини і тканини плоду, а також провізорних органів (хоріона, плаценти). Забір матеріалу проводять трансабдомінально (через черевну стінку) під контролем ультразвуку. Одержуваний результат дослідження надзвичайно важливий для прогнозу здоров’я майбутньої дитини, підтвердити чи спростувати наявність хромосомних аномалій плода, адже ці методи діагностики є найбільш точними і дозволяють прийняти конкретне рішення про подальші дії корекції процесу вагітності або ж лікуванні внутрішньоутробних захворювань плода.

Розрізняють види інвазивної пренатальної діагностики:

• амніоцентез;
• хоріонбіопсія (біопсія ворсин хоріону);
• плацентцентез;
• кордоцентез;
• біопсія тканин плоду.
  
  
  

ЩО ТАКЕ АМНІОЦЕНТЕЗ?

Амніоцентез - введення голки до заповненої оплідною рідиною порожнини навколо плода. Назва походить від латинського слова amnion, що означає оплід, тобто, простір навколо плода та латинського перекручення грецького слова kentesis, що означає проколювання. Голка вводиться для забору оплідної рідини (з діагностичною метою) або для введення рідини чи ліків до порожнини матки. Найбільш поширені амніоцентези діагностичні - для вивчення хромосомного набору (каріотипу) дитини, бо лише дослідження каріотипу може підтвердити чи спростувати наявність хромосомних аномалій плода. Такі амніоцентези ми радимо робити у 17-19 тижнів. До 17 тижнів кількість клітин плода (так званих амніоцитів), що плавають в оплідній рідині, незначна і це створює технічні складнощі у роботі цитогенетиків, які визначають хромосомний набір дитини.

Результат аналізу після амніоцентезу
буває готовий через 2-3 тижні (для виконання потрібні спеціальні поживні середовища, так як отриманих клітин мало, і їм необхідно розмножитися, а також певні методики розробки і достатня кількість часу). Саме тому при здійсненні амніоцентезу після 19 тижнів (+2 тижні для дослідження) залишається небагато часу до встановленої чинним законодавством України межі у 22 тижні, коли ще можна перервати вагітність за бажанням родини, якщо у плода будуть знайдені хромосомні анеуплоїдії.

Одержані зразки оплідної рідини та клітини плода можна досліджувати у різноманітні способи, залежно від мети діагностики: шукати хромосомні аномалії (найбільш поширеною з яких є трисомія 21 або ж хвороба Down’a), спадкові моногенні хвороби (наприклад, хворобу Tay-Sachs’а, серповидну анемію, гемофілію, м’язову дистрофію, цистозний фіброз та инші), визначати резус-чинник дитини, шукати збудників можливої внутрішньоутробної інфекції тощо. Амніоцентез дає можливість визначення більшого числа показників. Крім генних та хромосомних хвороб, можливе визначення біохімічних показників (показників метаболізму), яким можна судити про можливі порушення обміну речовин, наявність тих чи інших захворювань.Наприклад, з допомогою амніоцентезу визначають ступінь зрілості легенів плода (тримання лецитину і сфингомиелина), наявність гіпоксії (кисневого голодування), резус-конфлікт — стан, при якому в організмі резус-негативної матері виробляються антитіла до резус-позитивних еритроцитів плода, при цьому руйнують еритроцити плоду і в навколоплідні води потрапляють продукти розпаду еритроцитів.

Виконуючи діагностичний амніоцентез, лікар за умов спостереження ультразвуковим сканером (для запобігання введення голки у тканини плода), вводить через шкіру передньої стінки живота та передню стінку матки тоненьку голку до оплідної порожнини і відбирає близько 20-30 мл рідини. Така кількість відібраної рідини жодним чином не впливає на стан дитини. Болючість введення голки дорівнює звичайному заштриху, як наприклад, у сідницю. Після амніоцентезу ми зазвичай радимо відпочити з півгодини у палаті, а при поверненні додому мати також спокій та ощадливий режим впродовж кількох днів, тобто, не піднімати важкого, не мати статевих контактів, не стрибати, не сваритися тощо.

Кому рекомендований АМНІОЦЕНТЕЗ?

 Жінки старше 35 років мають підвищений ризик народження дитини з хромосомними аномаліями. Відповідно до міжнародних рекомендацій, процедура може бути запропонована всім вагітним, які досягли цього віку.

Крім того, процедура показана жінкам, які потрапили в групу високого ризику за результатами пренатального скринінгу - за даними УЗД, за біохімічними параметрами, з комбінованого розрахунку ризику. Лікуючий лікар акушер-гінеколог може призначити процедуру амніоцентезу:

• Для пренатальної діагностики генетичних захворювань
• Для цитогенетичних досліджень клітин амніоцити
• При багатоводді
• Для діагностики внутрішньоутробних інфекцій
• Для оцінки загального стану плода
• Для фетохірургічних втручань.

Амніоцентез дає відповідь на найважливіше питання - чи немає найпоширеніших в нашій популяції порушень каріотипу - синдрому Дауна, Едвардса, Патау, Шерешевського-Тернера, і дозволяє виробити ту чи іншу тактику ведення вагітності.

ЩО ТАКЕ ХОРІОНБІОПСІЯ?

Біопсія ворсин хоріону дозволяє провести дослідження хромосомного набору плода (наприклад, діагностику синдромів Дауна, Едвардса, Патау) і генних мутацій. Перший спосіб проведення дослідження передбачає піхвовий доступ: під контролем УЗД через шийку матки до плодному яйцю вводять катетер (тоненьку трубочку). Після зіткнення з хоріоном з допомогою нього насасывается деяку кількість тканини хоріона. Другий спосіб забору хориальной тканини — абдомінальний — шприцом через передню черевну стінку. Таке дослідження проводиться під контролем УЗД. Біопсія ворсин хоріона проводиться на терміні 11-12 тижнів вагітності. Результат аналізу відомий через 3-4 дні після взяття матеріалу. Оскільки дослідження проводиться до 12 тижнів вагітності, то у разі необхідності переривання вагітності також проводиться до 12 тижнів, що найбільш безпечно для організму жінки.

ЩО ТАКЕ ПЛАЦЕНТОЦЕНТЕЗ?

Біопсія плаценти — це взяття для дослідження проби частинок плаценти, що містять клітини плоду, а значить, і весь його хромосомно-генетичний матеріал.

Плацентоцентез аналогічний біопсії хоріона, оскільки плацента — це те, у що згодом розвивається хоріон, однак проводиться в більш пізні терміни — 12-22 тижні вагітності. Аналіз готується кілька днів. Головне завдання плацентоцентеза — виявлення хромосомних і генних захворювань у плода. Під контролем ультразвукового дослідження лікар робить прокол голкою передньої черевної стінки жінки і бере шматочок плаценти для подальшого дослідження. Оскільки дослідження проводять у другому триместрі вагітності, то у випадку виявлення патології переривання вагітності більш травматично, ніж ранні терміни. Ускладненнями плацентоцентеза можуть бути відшарування плаценти, загроза переривання вагітності, але ймовірність їх мінімальна.

ЩО ТАКЕ КОРДОЦЕНЕЗ?

Кордоцентез — це пункція судин пуповини. Забір матеріалу проводиться шляхом проколу передньої черевної стінки вагітної (під контролем УЗД) і отримання пуповинної крові. Дослідження проводять після 20-го тижня вагітності (оптимальні терміни для проведення аналізу - 22-25 тижнів). Кордоцентез дозволяє виконати практично всі аналізи, які можна зробити із звичайного аналізу крові (гормональне обстеження, біохімічні показники, інфекції, иммулогические стану та ін), а також, як і всі інші методи, допомагає виявити генні і хромосомні хвороби. Найчастіше на кордоцентез відправляють, якщо є високий ризик хромосомних аномалій за результатами біохімічного скринінгу, виявлення маркерів хромосомних аномалій по УЗД.

При резус-конфліктній вагітності кордоцентез дозволяє визначити наявність і ступінь вираженості анемії у плода за допомогою біохімічного дослідження крові. За результатами аналізу пуповинної крові (рівня гемоглобіну і білірубіну крові) оцінюють тяжкість резус-конфлікту. Цей метод використовують не тільки як діагностичну процедуру, але і як лікувальну — для введення лікарських засобів, внутрішньоутробного переливання крові плоду — наприклад, при важкому резус-конфлікті. За допомогою амніоцентезу і кордоцентеза можна проводити діагностику інфекцій (якщо передбачається інфікування плоду). На відміну від біохімічного скринінгу, при кордоцентезi на результат не можуть зробити впливу ні прийом лікарських препаратів, ні емоційний стан жінки, ні її хронічні захворювання. Результат дослідження можна отримати через 7 - 10 днів.

ЩО ТАКЕ БІОПСІЯ ТКАНИН ПЛОДУ?

Біопсія тканин плоду як діагностична процедура здійснюється у другому триместрі вагітності під контролем УЗД.
Для діагностики тяжких спадкових хвороб шкіри (гіперкератозу, іхтіозу — захворювань, при яких порушується процес ороговіння шкіри, потовщується поверхневий шар шкіри, шкіра стає схожою на риб’ячу луску) роблять біопсію шкіри плода.
Методика отримання матеріалу аналогічна описаним вище, але на кінці спеціальної голки, яка вводиться в порожнину матки, є щипчики, що дозволяють отримати невелику ділянку шкіри плоду. Далі проводиться дослідження, яке дозволяє уточнити наявність спадкових хвороб шкіри. Для діагностики захворювань м’язів проводять біопсію м’язів плоду.

ПОКАЗАННЯ ДЛЯ ПРОВЕДЕННЯ 

інвазивної пренатальної діагностики з метою виключення хромосомних хвороб плода:

• вік матері-35 років і старше
• народження в сім’ї дитини з хромосомною патологією
• виявлення носіїв сімейної хромосомної аномалії
• моногенні захворювання, які раніше були виявлені в родині й у найближчих родичів
• якщо перед вагітністю або на її ранньому терміні жінка приймала ряд фармакологічних препаратів (протипухлинні та інші);
• перенесені вірусні інфекції (гепатит, краснуха, токсоплазмоз та інші)
• опромінення кого-небудь з подружжя до зачаття
• наявність не менше двох самовільних абортів на ранніх термінах вагітності в минулому

ПІДГОТОВКА ДО ПРОВЕДЕННЯ

інвазивної пренатальної діагностики з метою виключення хромосомних хвороб плода:

Якась спеціальна підготовка для проведення процедур інвазивної пренатальної діагностики не потрібна, але бажано не наїдатись і не напиватися перед втручанням, аби не знудило.
Міністерство охорони здоров’я України забороняє проведення амніоцентезу у разі відсутности даних дослідження пацієнтки на ВІЛ, сифіліс і гепатит або у разі позитивних відповідей цих досліджень, тому обов’язково слід принести з собою свою обмінну карту з вписаними результатами цих досліджень.

Жінкам після амніоцентеза слід мати на увазі, що:

• зазвичай у перші пару днів може спостерігатися незначне напруження матки та незначна болючість у місці введення голки;
• у разі ж суттєвої болі в животі або значних напружень матки, у разі кров’янистих виділень або підтікання прозорої рідини з піхви, у разі лихоманки слід негайно звернутися до свого власного лікаря для з’ясування можливих причин таких проявів.

МОЖЛИВІ УСКЛАДНЕННЯ

Оскільки це внутрішньоматкове втручання, воно має, хоч і невеличкий (на загал близько 1%), але ризик для плода. Відповідно, батькам слід зважити на умовних терезах усі «за» й «проти» перед тим, як просити лікарів здійснити а., бо виконання цього втручання має відбуватися виключно на підставі власного свідомого бажання родини. При цьому слід знати, що різні ускладнення, описані нижче, можуть бути у вагітних жінок самі по собі, без будь-яких діагностичних чи лікувальних втручань до матки, і ймовірність таких ускладнень теж складає близько 1% для одноплодових вагітностей та 12-15% для багатоплодових вагітностей.  

1. материнсько-плодова кровотеча; зустрічається рідко;
2. інфекційне запалення; зустрічається рідко, як правило, буває «не внаслідок», а «після» амніоцентезу, тобто, при наявности інфекції у матері амніоцентез може стати поштовхом для її поширення;
3. існує, хоча і дуже незначний, ризик ураження плода введеною голкою;
4. передчасне народження плода - частота ймовірності близько 0,5%;
5. психологічні травми членів родини внаслідок потреби приймати складне рішення щодо самого дослідження та наступного переривання вагітності.

Слід розуміти, що «нормальний» результат дослідження хромосомного набору, на жаль, не гарантує відсутности у дитини якихось інших хвороб чи хворобливих станів, що не були виявлені шляхом проведеного дослідження.
Негативний результат, який показує хромосомні аномалії, має достовірність практично 100%. У такому разі перед батьками постає необхідність складного емоційного та морально-етичного рішення щодо можливостей лікування чи догляду тяжкохворої дитини або переривання вагітності.

Бажаємо Вам безпечної вагітності!

Запис на консультацію на нашому сайті:

Тел. для запису:

+ 38 (097) 183 13 48

+38 (096) 391 97 08

В статті використано матеріали: Олексій Соловйов, Міжнародний благодійний фонд Медицини Плода, FMF Ukraine